心臓、ファブリー病の影響を受けやすい臓器

ファブリー病は、X染色体に連鎖する遺伝性の病気です。酵素α-ガラクトシダーゼ（α-GAL）の欠損がスフィンゴ糖脂質代謝異常の原因です。α-GALの基質（Gb3およびリゾGB-3）は、多くの組織、特に心臓、腎臓、および脳血管に蓄積します。この蓄積は若年期に始まって、生涯続き、非常に多様な症状を引き起こします。

心臓は最も症状の出やすい器官の1つであり、現在、心臓の合併症は、腎臓の合併症をしのいで、ファブリー病患者の死因のトップになっています。

心臓壁への基質の蓄積は、心室壁肥大を引き起こします。左心室肥大が起こりやすく、若い患者さんに原因不明の左心室肥大が発生した場合は、ファブリー病の検査をする必要があります。また、沈着は、刺激伝導系では不整脈を引き起こし、血管壁では虚血症状の原因になります。

一連の研究では、ファブリー病の心疾患の早期治療によって予後が改善されると示されています。このため、臨床検査、心電図、ホルター心電図の実施、およびMRIなどの診断は、できるだけ早く行う必要があります。

このセッションの発言者John Jefferiesは、ファブリー病の早期発見が重要性であると述べています。合併症、特に心疾患で診察を受けたときに、ファブリー病と診断されることもありますが、治療が早期に開始された場合の方が予後が良くなります。診断確定後は、検査をして心臓の変化の徴候を見つけられるようにします。

2022 FSIG Expert Fabry Conference – 2022年4月8日 - 10日 - フィラデルフィア