ファブリー病：最新情報
[ 2022年05月17日 ]ファブリー病の知識は15年ほどの間に大きく進展し、発展を続けている。臨床および治療に関してだけではなく、診断の改善または現在の治療に代わる将来の治療法などの方策を探る数多くの研究が進行中である。
著者: 編集チームより
ファブリー病の知識は15年ほどの間に大きく進展し、発展を続けています。臨床や治療に関してだけではなく、診断の改善または現在の治療に代わる将来の治療法などの手がかりを探るために、数多くの研究が進行しています。
ファブリー病の知識は15年ほどの間に大きく進展し、治療法が開発されたことによって研究が盛んになりました。FSIG（Fabry Support and Information Group）会議では、Robert Hopkinが最新の研究を紹介しました。
紹介された研究の1つは、難聴についての研究(1)です。この研究は16年間にわたって行われた追跡調査で、難聴は男女ともにみられますが、高周波領域では男性により多いことが示されています。治療では改善せず、難聴と糸球体濾過量、左心室壁の厚さ、または大脳白質病変との間に関連性は認められていません。男性では、血清Gb3濃度の値が低いことと聴力が良いこととの間に相関があります。
早期（16歳まで）に男児を治療する重要性を支持する研究(2)もあります。少数例での研究だったのですが、R. Hopkinからは重要な研究として紹介されました。
ファブリー病の患者さんが禁煙することの重要性を支持する研究もあり、その中で肺症状はファブリー病においてまれではない（慢性閉塞性気管支炎）と示されています (3)。最後に、診断関連では、米国の研究チームが、ファブリー病の患者さんをより正確に特定し、診断の漏れを減らすアルゴリズムを開発しました(4)。
他の進行中の研究では、酸感受性イオンチャネル、疼痛におけるアセチル-L-カルニチンの重要性、または酵素基質を細胞から取り除くセリウム-ジルコニアのナノ粒子の重要性などがあります。
2022 FSIG Expert Fabry Conference – 2022年4月8日 - 10日 – フィラデルフィア
- Yazdanfard PDW. Et coll. : Hearing loss in fabry disease: A 16 year follow-up study of the Danish nationwide cohort. Mol Genet Metab Rep. 2022 Feb 15;31:100841. doi: 10.1016/j.ymgmr.2022.100841.
2. Van der Veen SJ. Et coll. : Early start of enzyme replacement therapy in pediatric male patients with classical Fabry disease is associated with attenuated disease progression. Mol Genet Metab. 2022 Feb;135:163-169.
- Pietilä- EffatiP. et coll. : Pulmonary manifestations and the effectiveness of enzyme replacement therapy in Fabry Disease with the p. Arg227Ter (p.R227*) mutation. Mol Genet Genomic Med. 2022;00:e1915.
- Jefferies JL, Spencer AK, Lau HA, Nelson MW, Giuliano JD, Zabinski JW, Boussios C, Curhan G, Gliklich RE, Warnock DG. A new approach to identifying patients with elevated risk for Fabry disease using a machine learning algorithm. Orphanet J Rare Dis. 2021 Dec 20;16(1):518.
